Des anges en chair et en os. Syndrome d'Angelman

Des anges en chair et en os. Syndrome d'Angelman

Plusieurs fois, il nous est arrivé de penser qu'avoir le ' pouvoir du mot «Et faire connaître à des milliers de personnes des nouvelles et des informations intéressantes qui peuvent aider est une grande fortune. Car parmi vous tous, nos lecteurs, que nous remercions pour votre temps et votre attention, il y a certainement ceux qui ont une situation avec des membres de la famille, des amis, des voisins ou des connaissances pour qui ce que nous avons traité peut être utile.

Compte tenu de ce qui a été dit sur le pouvoir des mots et en essayant de sensibiliser, de réparer les cœurs brisés ou d'élever l'âme perdue, nous voulons aujourd'hui que vous découvriez un syndrome peu connu, à savoir «le Syndrome d'Angelman ', Également connu sous le nom de' syndrome de la marionnette heureuse ', un nom maintenant considéré comme péjoratif.



Le témoignage: le meilleur moyen de savoir

Aitor avait vingt mois lorsque ses parents lui ont dit qu'il ne marcherait pas. Il ne savait toujours pas qu'il avait le syndrome d'Angelman. Aujourd'hui, elle a six ans et elle nous raconte toute sa vie sur la page Facebook créée par ses parents ' Aventures et mésaventures d'une famille avec Angelman '(Aventures et mésaventures d'une famille avec Angelman). Cet enfant joue au football, joue du tambour, adore nager, courir, faire des ordinateurs et son frère Urko.



Syndrome d'Angelman

Dans 1965 Le pédiatre britannique Harry Angelman a été le premier à décrire ce syndrome. Il a associé trois de ses patients aux mêmes caractéristiques: handicap intellectuel sévère, difficulté à articuler la parole et facilité de rire. Trente ans se sont écoulés entre cette brève description et 1987 il s'est avéré que ces gens ils n'avaient pas de fragment d'ADN sur le chromosome 15 .

Nous espérons de tout cœur que vous apprécierez cette vidéo autant que nous et que d'une manière ou d'une autre elle vous aidera.



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10 choses à savoir sur le syndrome d'Angelman

1. Frappant très peu de gens . Par exemple, en Espagne, il n'y a que 250 cas connus, bien qu'il y en ait certainement d'autres; pour cette raison, les médecins ne sont pas habitués à ce syndrome qui est parfois confondu avec d'autres troubles comme l'autisme ou la paralysie cérébrale.



2. Le nouveau-né est un enfant normal; le retard du développement neurologique, moteur et intellectuel ne commence pas à être remarqué avant sixième mois , et devient plus évidente après la première année de vie.

3. Le 60% il a cheveux blonds est yeux bleus en raison d'une hypopigmentation.

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4. Le périmètre du crâne est inférieur à la moyenne ( microcéphalie ).

5. Caractéristiques faciales spéciales: mâchoire proéminente, bouche large, yeux enfoncés , tendance à tenir le langue .

6. Problèmes d'élocution sévères, tremblements des extrémités, convulsions.

7. Prédisposition à toujours être de bonne humeur avec des constantes des rires , c'est pourquoi il a été nommé «syndrome du bonhomme de neige heureux» par le pédiatre Harry Angelman en 1965.

8. Chaque cas est différent et dans 15% des cas, la cause est encore inconnue.

9. Le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome d'Angelman est très haut .

10. Dans le 85% des cas peuvent être identifiés grâce à un diagnostic prénatal qui consiste en une biopsie chorionique ou une amniocentèse. Pour les 15% restants, il n'y a pas de réponse.

Où trouver plus d'informations sur ce syndrome?

Si vous souhaitez en savoir plus sur le syndrome d'Angelman, nous vous laissons quelques informations. Nous espérons qu'ils vous aideront.

- Aventures et mésaventures d'une famille avec Angelman , page en espagnol des parents d'Aitor, l'enfant dont nous parlions plus tôt, créée pour montrer au monde qu'avoir un enfant avec Angelman n'est pas synonyme de malheur.

- Association Angelman Onlus

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- Page Facebook de l'Association Angelman

- Organisation du syndrome d'Angelman Onlus (OR.S.A.)