Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare responsable de certaines anomalies du développement . Elle touche 1 nouveau-né sur 20 000 selon Puente et al. (2010).
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Mais en quoi consiste exactement le syndrome de Williams ? Quels symptômes cela provoque-t-il ? A quoi est-ce dû ? Comment se fait le diagnostic ? Et en quoi consiste la thérapie ? Il est vrai que les enfants atteints du syndrome de Williams manifestent une penchant pour la musique ?
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 20 000. Dans certains cas provoque des problèmes cardiaques, de l'anxiété, des anomalies physiques (comme un raidissement musculaire) et d’autres symptômes.
En ce qui concerne la personnalité, les enfants nés avec ce syndrome font preuve d'une extraversion et d'un comportement hypersocial marqués. Le principal symptôme est cependant un handicap cognitif léger à modéré. associé à certaines déficiences cognitives e déficit de développement . Cela entraîne également des caractéristiques précises du visa que nous décrivons dans les lignes suivantes.
Quels sont les symptômes typiques du syndrome de Williams ?
Expliquons plus en détail en quoi consistent les symptômes typiques du syndrome de Williams :
Handicap cognitif
Elle peut être légère à modérée et entraîner des déficits visuospatiaux (par exemple lorsque vous vous préparez à résoudre une énigme ou à dessiner). Des symptômes psychomoteurs apparaissent également.
Un aspect à souligner est que les compétences musicales et l’apprentissage par répétition-mémorisation ne sont généralement pas affectés. Au contraire quelques articles et études ont mis en évidence un talent musical particulier chez les enfants atteints de ce syndrome.
Maladie cardiaque
Parmi les symptômes possibles du syndrome de William (ainsi que les plus graves) figurent une maladie cardiovasculaire connue sous le nom de sténose aortique supravalvulaire . Il s’agit d’un rétrécissement du plus gros vaisseau sanguin (l’aorte) responsable du transport du sang du cœur vers le reste du corps.
En l’absence de traitement, l’enfant ressent des douleurs thoraciques, un essoufflement et une insuffisance cardiaque. D'après moi Instituts nationaux de la santé D'autres maladies cardiaques et vasculaires peuvent survenir chez une personne atteinte du syndrome de Williams.
Traits de personnalité et TDAH
Les enfants touchés par ce syndrome sont extravertis et très sociables, décomplexés, enthousiastes et très amicaux. Ils s’adaptent à n’importe quel contexte avec une extrême facilité. Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité est également fréquent ( TDAH ) troubles anxieux et phobies.
Caractéristiques spécifiques du visage
Au niveau phénotypique, les traits du visage typiques du syndrome de Williams (dont certains commencent à apparaître à partir de 2-3 ans ) Je suis:
- Petite mâchoire.
- Des lèvres charnues.
- Front bas.
- Augmentation du tissu autour des yeux.
- Nez court.
- Pommettes affaissées avec zone molaire peu développée.
Autres symptômes
Les autres symptômes pouvant survenir sont :
- Raideur musculaire.
- Myopie.
- Constipation.
- Malformations de la colonne vertébrale.
- Accumulation de calcium dans les reins.
- Petite taille (par rapport aux autres membres de la famille).
- Miction involontaire mais consciente.
Quelles sont les causes du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams est une maladie génétique ; dans 99% des cas cela dépend d'une perte (libération) de matériel génétique dans un segment spécifique du chromosome 7. Plus précisément, cela se produit en l’absence d’une copie de plus de 25 gènes sur le chromosome numéro 7.
L’un de ces gènes absents est responsable de la production d’élastine, une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et autres tissus corporels de se contracter. L’absence de ce gène entraîne l’élasticité de la peau, la souplesse des articulations et une vasoconstriction.
Deuxième MedLine Plus dans la plupart des cas, les mutations génétiques typiques de ce trouble apparaissent spontanément dans le sperme ou l'ovule à partir duquel le fœtus se développe. En revanche, lorsqu’une personne présente des mutations génétiques, ses enfants auront 50 % de chances d’hériter de cette mutation.
Comment est-il diagnostiqué ?
Actuellement syndrome de Williams elle peut être diagnostiquée dans 95 % des cas grâce aux outils moléculaires. L’une des techniques les plus souvent utilisées est l’hybridation dite fluorescente in situ. Il consiste
En revanche, il est possible de réaliser des examens complémentaires comme une échographie rénale, une prise de tension artérielle ou une échocardiographie associée à une échographie Doppler.
Y a-t-il une thérapie ?
Le syndrome de Williams est incurable . Néanmoins, certains symptômes peuvent être traités ainsi que leurs conséquences sur le plan psychologique (intervention sur les déficits développementaux et cognitifs mais aussi sur d'éventuelles répercussions émotionnelles) et physique (amélioration des raideurs articulaires par exemple).
Eh bien, il existe plusieurs options thérapeutiques proposées par Morris dans un article (2017). Nous les listons ci-dessous :
- Médicaments pour traiter l'hypercalcémie tels que les corticostéroïdes.
- Médicaments pour traiter l’hypertension artérielle ou la constipation.
- Chirurgie pour corriger un dysfonctionnement cardiaque.
- Médicaments coupe-hormones sexuelles (en cas de puberté précoce).
En poursuivant l’analyse de Morris (2017) sur le plan psychologique, nous trouvons également :
- Programmes éducatifs spécifiques pour troubles d'apprentissage .
- Programmes d'intervention pour les troubles du comportement et l'anxiété.
Enfin, il est possible d'utiliser d'autres approches telles que :
- Thérapies physiques et physiothérapeutiques.
- Changements de régime.
- Élimination des suppléments contenant de la vitamine D.
Syndrome de Williams : vous n'êtes pas seul
De nombreuses familles doivent chaque année faire face à cette réalité souvent soudaine au point de se sentir désorientées et sans défense. Parallèlement au diagnostic du syndrome de Williams, plusieurs doutes et questions surgissent.
Trouver un soutien adéquat est donc essentiel. Il peut s'agir d'une aide psychologique mais aussi d'un soutien d'associations et d'organismes qui permettent de rencontrer d'autres familles qui vivent la même expérience.
Une de ces organisations est l 'Association italienne du syndrome de Williams qui offre des programmes d'aide aux familles (service d'orientation, d'évaluation et de soutien psychologique, rencontre entre membres de la famille) et d'autres services pouvant aider à mieux gérer cette nouvelle réalité. Si vous avez besoin d'aide, n'hésitez pas à demander ! Vous et vos enfants le méritez.
