Paralysie supranucléaire progressive

La paralysie supranucléaire progressive est une maladie rare . Il s’agit d’un trouble cérébral qui compromet diverses sphères (motrice, cognitive et émotionnelle). Parmi les diverses manifestations, on peut observer des difficultés de mouvement, un manque d’équilibre, des problèmes d’élocution ou des changements d’humeur.

Son incidence varie généralement de 3 à 6 personnes pour 100 000 par an. Ce qui en fait l’une des maladies neurodégénératives les moins étudiées. On en sait donc peu. S et ils connaissent les symptômes mais l'étiologie n'est pas encore bien définie . Par conséquent, le traitement à suivre n'est pas particulièrement spécifique mais implique différents domaines allant du médical au psychologique ou à la physiothérapie.

La paralysie supranucléaire progressive a été décrite pour la première fois en 1964 par Steele Richardson et Olszewski.

Paralysie supranucléaire progressive : en quoi consiste-t-elle ?

Des auteurs comme Jiménez-Jiménez (2008) le définissent comme une maladie neurodégénérative qui provoque l’accumulation de amas neurofibrillaires dans les neurones et les cellules gliales . Ces accumulations se forment dans des zones spécifiques du tronc cérébral et des noyaux gris centraux. Il en résulte une réduction progressive de ces structures et la perte de leurs projections sur le lobe frontal.

L'étiologie de cette pathologie est inconnue bien que certains cas à base génétique soient documentés. À ce jour, faute d’autres études, la cause de cette maladie est inconnue. Cependant, parmi les causes les plus connues, on trouve la prédisposition génétique et facteurs environnementaux possibles non encore définis .

Les noyaux gris centraux jouent un rôle très important dans le contrôle des émotions, de l’humeur, de la motivation et de la perception ainsi que dans le contrôle moteur.

-Miranda Cámara et Martín 2012-

Tableau clinique de la paralysie supranucléaire progressive

Les dommages causés par la paralysie supranucléaire progressive affectent différents niveaux, provoquant différents troubles. Ardeno Bembibre et Triviño (2012) exposent certaines des conséquences de cette pathologie.

Troubles moteurs. Ceux-ci incluent les troubles de la marche, l'instabilité posturale et parkinsonisme . Problèmes oculaires. Il existe une paralysie du regard vertical, notamment du regard vers le bas. Troubles cognitifs et comportementaux. Présence d'apathie, de dépression, d'isolement social, etc. syndrome pseudobulbare. Des épisodes spasmodiques de rire et de pleurs peuvent survenir, une dysphagie, une dysarthrie, etc.

Variantes cliniques

En 1994, Lantos a décrit trois types ou variantes cliniques de paralysie supranucléaire progressive. Ces variantes dépendent de la zone dans laquelle se forme l'accumulation d'amas neurofibrillaires.

Dans la variante frontale, les altérations cognitives et comportementales prédominent.
• La variante classique se caractérise par la présence d'une instabilité posturale ophtalmoplégie et syndrome pseudobulbaire.
• La variante parkinsonienne présente un tableau rigide-akinétique.

Diagnostic de paralysie supranucléaire progressive

Le diagnostic définitif de cette pathologie est obtenu suite aux examens post-mortem . Le diagnostic du patient vivant est cependant clinique et plutôt complexe.

La faible incidence de la paralysie supranucléaire progressive rend son diagnostic difficile en raison du nombre limité d'études sur le sujet et de la confusion avec d'autres maladies. Pour cette raison un diagnostic est généralement posé différencié d'autres pathologies telles que la maladie de Parkinson, l'atrophie multisystémique, la dégénérescence cortico-basale démence démence frontotemporale ou à corps de Lewy.

Les méthodes de diagnostic sont réalisées à travers plusieurs études utilisant divers instruments :

• G Des études de neuroimagerie structurelle sont réalisées par imagerie par résonance magnétique (IRM) .
• La neuroimagerie fonctionnelle utilise la tomodensitométrie par émission de photons uniques (SPECT).
• Aussi tomographie par émission de positons (TEP) apparaît comme un outil de reconnaissance de cette pathologie.

Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux et la Society for Progressive Supranuclear Palsy, il existe plusieurs critères diagnostiques pour cette pathologie.

Critères d'inclusion

Possible paralysie supranucléaire progressive

• Pathologie lentement évolutive.
Âge de départ égal ou inférieur à 40 ans.
• Vous remarquerez peut-être à la fois un regard vertical, des frémissements verticaux lents et une instabilité posturale.
• Il n’existe aucune preuve de la présence d’autres pathologies pouvant expliquer les points précédents.

Paralysie supranucléaire progressive probable

• Pathologie lentement évolutive.
• Âge de départ égal ou inférieur à 40 ans.
Paralysie du regard vertical.
• Instabilité posturale.
• Il n’existe aucune preuve de la présence d’autres pathologies pouvant expliquer les points précédents.

Critères à l'appui

• Akinésie et rigidité symétrique à prédominance proximale.
Dystonie cervicale.
• Absence de réponse au traitement par lévodopa ou réponse faible ou temporaire.
Dysarthrie précoce ou dysphagie.
• Déficit cognitif précoce avec au moins deux des symptômes suivants : apathie diminution de la fluidité verbale altération de la pensée abstraite conduite d'imitation ou signes de libération frontale.

Évaluation

En raison de la faible présence de cette pathologie dans la population, il n’existe pas d’évaluation standard et spécifique à cet égard. C'est pour cette raison que l'évaluation est réalisée à travers des cas uniques. A cet effet, divers tests et questionnaires sont préparés spécifiquement pour chaque patient.

Arnedo Bembibre et Triviño (2012) exposent les domaines évalués et les outils utilisés à travers l'étude d'un cas particulier.

Attention. Test de création de sentiers, test d'attention auditive, test d'attention sélective et test de couleur. Langue. Boston Naming Entretien de test de sémantique et de phonétique et protocole court pour la langue. Mémoire. Sous-test de figures (WAIS-III), sous-test de reproduction visuelle (WMS-III) et test de copie de figures complexes de Rey. Fonctions exécutives. Sous-test de matrices (WAIS-III) Sous-test de similarités (WAIS-III) Test à cinq chiffres et test de tri des cartes du Wisconsin. Gnose. Reconnaissance tactile d'objets sonores environnementaux et test de figures superposées. Fonctions visuo-perceptives. Batterie de tests de perception visuelle des objets et de l'espace. Prassie. Test de copie du sous-test de figure de Rey des cubes (WAIS-III) séquence de gestes transitifs et intransitifs simples et utilisation d'objets. Vitesse de traitement. Temps d'exécution dans les épreuves chronométrées. Échelles psychopathologiques. Inventaire neuropsychiatrique. Escaliers fonctionnels. Indice de Barthel et échelle de Lawton et Brody.

Traitement et conclusion

Un traitement efficace et spécifique de la paralysie supranucléaire progressive reste inconnu. Les seules mesures appliquées sont palliatives visant à garantir au patient une qualité de vie satisfaisante. En l’absence de remède, l’objectif est de ralentir la progression de la maladie. L’objectif est également de favoriser autant que possible l’autonomie des patients.

Les traitements généralement appliqués vont des visites à différents spécialistes tels que neurologie psychologues médicaux en réadaptation, etc. aux thérapies pharmacologiques avec de la lévodopa fluoxétine, de l'amitriptyline ou de l'imipramine. Quant aux mesures non pharmacologiques, les principales sont l'orthophonie, la physiothérapie, la stimulation cognitive et l'ergothérapie.

La recherche est certainement un aspect fondamental pour étudier cette pathologie actuellement si peu connue. De cette façon il sera possible d'étudier ses causes, son évaluation et ses traitements avec une plus grande précision .