La médecine et la science progressent chaque jour ; grâce à cela, nous disposons désormais de nombreuses études sur des pathologies spécifiques. Mais il existe encore plusieurs maladies qui ne sont pas étudiées aussi minutieusement que d’autres en raison de leur faible incidence au sein de la population. Cela en fait des maladies rares et le syndrome d'Ehlers Danlos fait partie de ce groupe .
Même si chaque région du monde a ses propres critères quant à la définition d’une maladie rare ou rare, le fait commun est qu’il s’agit de pathologies qui touchent une très petite partie de la population. Par exemple, en Europe on parle de maladie rare lorsqu'elle touche 1 personne sur 2000 soit 005% de la population.
Dans cet article nous parlons d'une pathologie classée comme rare : le syndrome d'Ehlers Danlos (EDS) qui touche le tissu conjonctif. Dans cet espace nous désirons mettre en lumière l’un des nombreux troubles qui doivent être vus et entendus .
Définition du syndrome d’Ehlers-Danlos
Avec le syndrome d'Ehlers Danlos également connu sous l'acronyme EDS désigne un groupe de troubles génétiques et héréditaires du tissu conjonctif qui affectent directement collagène et donc la peau, les articulations et les parois des vaisseaux sanguins. En Italie et dans d’autres régions du monde, elle est considérée comme une maladie rare.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche un nombre limité de personnes par rapport à la population totale. En Europe, il est indiqué avec une valeur de moins de 1 personne pour 2000 citoyens (Règlement CE sur les médicaments orphelins). Les patients et les associations qui soutiennent la recherche soulignent que celle-ci peut toucher n’importe qui, à n’importe quel stade de la vie. Souffrir d'un maladie rare cela ne devrait pas être surprenant.
-FIMR. Fédération italienne des maladies rares -
Ce syndrome se manifeste par fragilité cutanée accompagnée d'une souplesse excessive et d'une élasticité articulaire . Cependant, il existe différents types, chacun avec ses propres caractéristiques, même si celles-ci ont tendance à se répéter dans chacun d'eux.
Combien de types de syndrome d’Ehlers Danlos existe-t-il ?
Il existe treize types différents de ce syndrome . Les plus fréquentes dans le contexte d’une faible incidence sont les classiques hypermobiles vasculaires et cardio-valvulaires. Voici cependant la liste complète :
- Classique
- Du déficit en ténascine-X (similaire au syndrome classique d'Ehlers-Danlos).
- Cardiaque-valvulaire.
- hypermobile)
- Vasculaire.
- Cyphoscoliose.
- Artrocalasique.
- Contre la dermatosparésie.
- De la cornée fragile.
- Arthrogrypotique
- Musculocontractural.
- Avec parodontite.
- Myopathe.
Symptômes
La personne souffre de maux et de douleurs diverses qui deviennent de plus en plus fréquentes. Bien que chaque type présente des symptômes caractéristiques, certains se répètent.
Les différents symptômes que nous verrons ci-dessous ne suffisent pas pour affirmer qu'il s'agit d'un cas de syndrome d'Ehlers Danlos, de même que ne pas en signaler n'indique pas le contraire.
Le plus courant est mal de dos . Spécifiquement le patient peut ressentir un poids excessif sur le dos et souffrir facilement de contractures. Il existe une sensation constante que les patients décrivent comme portant un sac de ciment sur le dos.
Un autre symptôme très courant est l’hyperlaxité ligamentaire, ce qui signifie que la personne est extrêmement élastique car ses ligaments ressemblent aux cordes d’une guitare qui doit être accordée.
Les pieds plats peuvent être une autre conséquence de ce syndrome. En conséquence, les personnes concernées souffrent souvent de crampes aux pieds et marchent maladroitement. La semelle de vos chaussures sera toujours plus usée d’un côté que de l’autre. Des problèmes de vision peuvent également survenir .
L'aspect le moins agréable du syndrome d'Ehlers Danlos est qu'il s'accompagne souvent d'un relâchement articulaire, donc le cartilage qui relie les articulations se détériore, facilitant le mouvement de l'os et parfois des luxations graves.
Une attention particulière doit être portée afin d'éviter formes d'arthrite tôt. Enfin, ces personnes ont une peau très douce et délicate qui semble veloutée.
Diagnostic et traitement
Dans la plupart des cas, les personnes touchées par cette maladie doivent entreprendre un voyage long et fatiguant : en moyenne 3 ans s'écoulent avant de recevoir un diagnostic. Dans de nombreux cas, cela sera initialement confondu avec la fibromyalgie. syndrome de fatigue chronique ou le lupus. En fait, ce sont des maladies qui ont plusieurs éléments communs.
Nous n’avons actuellement aucun remède, c’est pourquoi le traitement implique généralement des séances de physiothérapie et de rééducation pour stopper la mobilité articulaire excessive.
Parallèlement, dans le type cardio-valvulaire, il sera nécessaire de réaliser un examen cardiologique pour exclure la présence du syndrome de Marfan, très fréquent dans ces cas et très dangereux pour la santé du patient s'il n'est pas traité.
En cas de suspicion de pathologie ou de diagnostic de syndrome d'Ehlers Danlos, il est conseillé de contacter l'Association nationale Ehlers Danlos ou consulter le Fédération des Maladies Rares (FIMR) .
